Cuidado con los test genéticos: los resultados no son tan definitivos como parece

Gene

Un grupo de investigadores ha realizado un estudio en el que plantean dudas sobre la validez de los tests genéticos que ayudan a pacientes y especialistas en la toma de decisiones médicas. Esos fallos hacen que a la gente se le recomiende preocuparse o no hacerlo en base a los resultados, cuando éstos pueden no ser definitivos.

Tenemos una documentación muy clara que muestra que hay diferencias en lo que los pacientes obtienen“, afirmaba Heidi Rehm, una de las responsables del estudio. Según su opinión, las pruebas en las mismas varaciones genéticas pueden ser interpretadas de diversas formas, lo que afecta directamente al tratamiento (o a la ausencia del mismo).

Los resultados pueden variar según el laboratorio

Una de las claves es según el estudio elegir laboratorios “que compartan sus datos” de forma que los científicos puedan comparar los resultados y realizar pruebas más precisas para todo el mundo. Hay decenas de empresas que ofrecen pruebas genéticas para tratar de determinar si esas personas pueden desarrollar ciertas enfermedades, como por ejemplo el riesgo de cáncer de mama, que se puede tratar de predecir gracias a una prueba que cuesta 250 dólares y que evalúa 20 genes.

Pero no todas las mutaciones o variantes genéticas son iguales: algunas advierten de un riesgo importante, mientras que otras apenas lo predicen y otras no aseguran absolutamente nada. La mayoría, indican estos expertos, tienen un significado desconocido, lo que hace difícil saber cuáles importan y cuáles no.

Una iniciativa de los Estados Unidos trató hace años de ayudar en este tema: el proyecto ClinVar es una base de datos para investigadores en las que se revelan descubrimientos genéticos que, eso sí, siempre están asociados a datos de pacientes protegidos por el anonimato. Más de 300 laboratorios contribuyeron al proyecto, y hasta ahora han monitorizado 172.000 variantes de 23.000 genes, lo que supone una porción muy reducida de los millones que se sabe que existen.

Algunos de los más comunes se han identificado: 118.000 de esas variantes tienen ciertos efectos en el riesgo de contraer ciertas enfermedades, y el 11% de esa cantidad ha sido analizado por más de un laboratorio, lo que permite comparar resultados. En el 17% de los casos la interpretación de los datos fue distinta, y al menos 415 variantes provocarían decisiones distintas que harían que ciertos especialistas recomendasen cirugía y otros decidieran que el riesgo no era importante. El problema es real según este estudio, pero la ironía es que puede que tampoco podamos fiarnos del todo de él, ya que se trata de un único estudio. ¿O sí?

Vía | ABCNews

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Chileno. Tecnólogo Médico, Magister en cs de la Ingeniería mención Biotecnología. Nerd, Geek y orgulloso integrante del Partido Pirata de Chile Ⓟ.

Publicado en Ciencia, Medicina, Tecnología

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